Częstość disomii uniparentalnej w zespole Pradera-Willego – implikacje dla diagnostyki molekularnej ad 9

Pozostaje jednak wykazać, czy badania przesiewowe są wykonalne po akceptowalnych kosztach. Podsumowując, nasze badania wykazały wykonalność technik molekularnych w diagnostyce zespołu Pradera-Williego. Diagnostyka molekularna powinna zatem zostać włączona do kompleksowej oceny dziecka podejrzewanego o występowanie zespołu Pradera-Williego. Finansowanie i ujawnianie informacji
Obsługiwane przez Basil O Connor Starter Scholar Research Award (5-802) od Fundacji Urodzenia Marszów Dimes i American Heart Association, Florida Affiliate (RDN). Dr Armor jest stypendystą Wellcome Trust, a dr Nicholls jest Pew Scholar w Biomediologii.
Przedstawione w części na spotkaniu Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Cincinnati, 14-20 października 1990; NATO Zaawansowane warsztaty badawcze dotyczące zespołu Pradera-Williego i innych zaburzeń delecji chromosomu 15q, Noordwijkerhout, Holandia, maj 1991; oraz spotkanie Międzynarodowego Kongresu Genetyki Człowieka, Waszyngton, DC, 6-11 października 1991 r.
Jesteśmy wdzięczni wszystkim pacjentom z zespołem Pradera-Williego i ich rodzinom za ciągłe zainteresowanie i wsparcie tych badań; Brenda Finucane, Janet McIlvaine, Michele Muracca Clemens, Richard MacIntire, Dr. Jeanne Hanchett oraz wszyscy lekarze rodzinni i pediatrzy za pomoc w pobraniu próbek krwi; dr Philipowi Mowrey, Lee Seibert-Gannutzowi i Michaelowi McCurdy emu za pomoc cytogenetyczną; Dr Charlesowi Williamsowi za kliniczny przegląd dokumentacji pacjentów i zdjęć; Dr Jeffreyowi Longmate owi za pomoc statystyczną; dr Wendy Robinson za wymianę niepublikowanych materiałów; Dr Paulowi Neumannowi za pomocną dyskusję; i do Drs. Ronald Polska, Elliot Vesell, William Luttge, Peter Stacpoole i Charles Williams za krytyczną recenzję manuskryptu.
Author Affiliations
Z Wydziału Genetyki, Oddziału Pediatrii, Centrum Medycznego Miltona S. Hersheya, College of Medicine, Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii, Hershey (MJM, PKR, RLL); Departament Neurobiologii, University of Florida Brain Institute oraz Wydział Genetyki, Wydział Pediatrii i Centrum Genetyki Ssaków, University of Florida College of Medicine, Gainesville (WG, RDN); Wydział Genetyki, Wydział Pediatrii, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville (MGB); Oddział Psychiatrii Dzieci i Młodzieży, Wydział Psychiatrii, University of Texas, Southwestern Medical Center, Dallas (DAW); i Wydział Genetyki, University of Leicester, Leicester, Wielka Brytania (JALA, AJJ). Prośba o przedruk do Dr. Mascari z Wydziału Genetyki, Wydział Pediatrii, Milton S. Hershey Medical Center, 500 University Dr., Hershey, PA 17033.

[więcej w: wniosek o leczenie psychiatryczne bez zgody pacjenta wzór, weekend nad morzem dla dwojga, półpasiec czy jest zaraźliwy ]