Częstość disomii uniparentalnej w zespole Pradera-Willego - implikacje dla diagnostyki molekularnej ad 7

Odkrycia te są podobne do tych w trisomii 21, w których dodatkowy chromosom wynika z błędu macierzyńskiego podczas pierwszego podziału mejotycznego w większości przypadków. 48 Ponadto wykryliśmy regionalne modele heterodizomii i izodysomii (ryc. 2) wyjaśnione są występowaniem rekombinacji przed niediagnozowaniem. Lokalizacja tych zdarzeń rekombinacji umożliwia mapowanie polimorficz...