Częstość disomii uniparentalnej w zespole Pradera-Willego - implikacje dla diagnostyki molekularnej

Zespół PRADER-WILLI to złożone zaburzenie rozwojowe i neurobehawioralne mające wpływ na około na 10 000 noworodków.1 Jest to najczęstsza postać dysmorficzna otyłości, z ponad 700 zgłoszonymi przypadkami.2 Rozpoznanie kliniczne zespołu Pradera-Williego może być trudne z powodu subtelny charakter cech dysmorficznych i duża r...