Nadmierne żelazne przeładowanie

Niezwykły raport Gordeuk i wsp. (Wydanie z 9 stycznia) nie jest pierwszym pęknięciem w monolitycznej fasadzie dziedzicznej hemochromatozy. Hemochromatoza jest znana jako grupa chorób i ważne jest, aby postrzegać wspólną patogenezę przeciążenia żelazem u różnych członków tej grupy.
Równowaga żelaza metabolicznego zachowana jest nie poprzez wydalanie nadmiaru, ale przez ograniczenie wchłaniania. Nie ma mechanizmu wydalniczego. Mądrość błony śluzowej jelit pozwala na wejście wystarczającej ilości żelaza, aby zrekompensować stratę obowiązkową (głównie w nabłonku nabłonka). Gdy zapotrzebowanie wzrasta – np. Z utratą krwi lub ciążą – błona śluzowa reaguje odpowiednio, absorbując więcej żelaza i próbując utrzymać równowagę. Ta zdolność powstrzymywania się od wchłaniania dostępnego, niepotrzebnego żelaza w diecie zależy od skomplikowanego systemu. Informacja o zapotrzebowaniu na żelazo jest generowana gdzieś w jakiś sposób. Jest transportowany do jelita i tam odbierany. Błona śluzowa przekłada informacje na odpowiednie zachowanie. Jeśli system ulegnie awarii w dowolnym punkcie, wynik jest taki sam. Jelito nie może powstrzymać się przed wchłanianiem dostępnego, niepotrzebnego żelaza w diecie. Żelazo wchodzi i nie może się wydostać. Jest on przechowywany w magazynie, gdzie w końcu może spowodować obrażenia.
Jeśli kontrola może się rozpaść w wielu miejscach, musi istnieć wiele rodzajów hemochromatozy. I tak jest. W atransferrinemii, autosomalnej recesywnej delecji, informacja o zapotrzebowaniu na żelazo jest zniekształcona. Wątroba jest obciążona; szpik jest pusty, a szpik wskazuje na niedobór żelaza w jelicie.2 W dużym stopniu ß-talasemii, również w zaburzeniu autosomalnym-recesywnym, żelazo gromadzi się w wątrobie, śledzionie i szpiku, nawet u pacjentów, którzy nigdy nie mieli transfuzji. 3, 4 W anemii niedoboru chromosomu X występuje nadmiar żelaza w wątrobie, śledzionie i szpiku.5, 6 W hemochromatozie odmiany ogrodowej wątroba jest obciążona, ale nie śledziona i szpik 7, 8 Różnorodność dziedziczenia i zachowania zaburzeń ładowania żelaza wymaga różnych zmian genetycznych.
Gordeuk zgłasza kolejną zmianę. To nie będzie ostatnie.
William H. Crosby, MD
Chapman Cancer Center, Joplin, MO 64803
8 Referencje1. Gordeuk V, Mukiibi J, Hasstedt SJ, i in. . Przeciążenie żelazem w Afryce – interakcja pomiędzy agene a zawartością żelaza w diecie. N Engl J Med 1992; 326: 95-100.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Fairbanks VF, Beutler E. Wrodzona atransferrinemia. W: Williams WJ, Beutler E, Erslev AJ, Lichtman MA, wyd. Hematologia. 4 ed. New York: McGraw-Hill, 1990: 506-7.
Google Scholar
3. Ellis JT, Schulman I, Smith CH. . Uogólniona sideroza ze zwłóknieniem wątroby i trzustki w anemii Cooleya (rejon Morza Śródziemnego): z obserwacjami dotyczącymi patogenezy siderozy i zwłóknienia. Am J Pathol 1954; 30: 287-309.
Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. de Alarcon PA, Donovan ME, Forbes GB, Landaw SA, Stockman JA III. . Wchłanianie żelaza w zespołach talasemicznych i jego hamowanie przez herbatę. N Engl J Med 1979; 300: 5-8.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Crosby WH, Sheehy TW. . Niedokrwistość hemochromowa obciążająca żelazo: badania metabolizmu żelaza i hemoglobiny za pomocą energicznej phlebotomy Br J Haematol 1960; 6: 56-65.
Crossref Web of ScienceGoogle Scholar
6. Weintraub LR, Conrad ME, Crosby WH. . Anemia związana z obciążeniem żelazem: leczenie za pomocą powtarzających się flebotomii i pirydoksyny. N Engl J Med 1966; 275: 169-76.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
7. Sheldon JH. Hemochromatoza. Londyn: Oxford University Press, 1935: 97, 164.
Google Scholar
8. Hemochromatoza ideopatyczna. W: Bothwell TH, Charlton RW, Cook JD, Finch CA. Metabolizm żelaza u człowieka. Oxford, Anglia: Blackwell Scientific Publications, 1979: 143.
Google Scholar
Żelazne przeciążenie diety w Afryce, opisane przez dr. Gordeuka i jego kolegów, 1, 2, może być nadal rzadkością w innych częściach Afryki Subsaharyjskiej, gdzie tradycyjne piwo warzone w domu ma ważną społeczną rolę. W Rwandzie banany są uprawiane na ponad 20 procentach uprawianej ziemi, a 90 procent z nich jest używanych do produkcji narodowego napoju, piwa bananowego (urwagwa), które jest pijane przez większość Rwandyjczyków. Urwagwa ma wysoką zawartość alkoholu (12 procent lub więcej), a średnie roczne zużycie szacuje się na 410 litrów na dorosłego człowieka. Pomimo tego dużego i być może nadmiernego spożycia piwa bananowego w Rwandzie, żelazne przeciążenie diety uważa się za rzadkie.
Urwagwa jest nadal przygotowywana w rowie pokrytym łodygami bananowca i gleby. Ten prymitywny piekarnik jest następnie wypalany, a po ugotowaniu banany są mieszane z wodą w długim drewnianym pojemniku w postaci kajaka. Wraz z pojawieniem się komercyjnej produkcji piwa z lokalnych upraw (np. Sorgo) na obszarach w pobliżu miast, czasami używano stalowych bębnów. Z punktu widzenia zdrowia publicznego, rolnicy afrykańscy i ogół społeczeństwa powinni zostać poinformowani o niebezpieczeństwach związanych z zastąpieniem tradycyjnych drewnianych pojemników używanych do przygotowywania domowych napojów z bębnami ze stali nienasyconej.
Marc Bulterys, MD, Ph.D.
Abel Dushimimana, MD, Dr.PH
Callixte Gasana, MD
Ann Chao, MS
Uniwersyteckie Centrum Zdrowia Publicznego National University of Rwanda, BP 399, Butare, Rwanda
3 Referencje1. Gordeuk V, Mukiibi J, Hasstedt SJ, i in. . Przeciążenie żelazem w Afryce – interakcja między genem a zawartością żelaza w diecie. N Engl J Med 1992; 326: 95-100.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Gordeuk VR, Boyd RD, Brittenham GM. . Nadmiar żelaza w diecie utrzymuje się na obszarach wiejskich w Afryce subsaharyjskiej. Lancet 1986; 1: 1310-3.
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Sirven P, Gotanegre JF, Prioul C. Géographie du Rwanda. Bruksela, Belgia: Editions De Boeck, 1974.
Google Scholar
Dr Gordeuk odpowiada:
Do redakcji: Dr Crosby zwraca uwagę, że oprócz dziedzicznej hemochromatozy białek i nadmiernego obciążenia żelazem w diecie u Afrykanów, występuje przeładowanie żelazem w związku z niektórymi dziedzicznymi anemiami, nawet w przypadku braku transfuzji krwi. Z wyjątkiem rzadkiego stanu atransferwinemii, wrodzone anemie związane z obciążeniem żelazem cechuje wysoki stopień nieefektywnej erytropoezy. Niezależnie od mechanizmu anemii, nieefektywna erytropoeza wydaje się być cechą, która prowadzi do przeładowania żelazem poprzez stymulowanie zwiększonej absorpcji żelaza poprzez jakiś niewyjaśniony mechanizm.1 Różne formy niedokrwistości Cooleya, występującej w południowej Azji, na Bliskim Wschodzie i w Morzu Śródziemnym, są najczęstszymi z anemii obciążających żelazo.
Informacje od dr Bulter
[przypisy: półpasiec czy jest zaraźliwy, choroby genetyczne przykłady, dermatolog nfz kraków ]