Osoby w podeszłym wieku, które przeżyły z chorobą homozygotyczną sierpowatokomórkową

Przedłużenie przeżycia w homozygotycznej niedokrwistości sierpowatej jest częstsze niż wcześniej sądzono. Badanie jamajskie1 w 1968 r. Opisało 60 pacjentów w wieku 30 lat lub starszych, a badanie Cooperative Sisenell Disease w Stanach Zjednoczonych2 oszacowało medianę przeżycia na 42 do 48 lat.
Klinika Sickle Cell przy University of the West Indies leczyła 102 pacjentów (64,7% kobiet), którzy przeżyli ponad 60. urodziny; z tych pacjentów, 58 jest już martwych, 4 wyemigrowało, a 40 wciąż żyje. Rozpoznanie homozygotycznej niedokrwistości sierpowatej było oparte na kryteriach, które wykluczały sierpowatą komórkę-.0-talasemię lub dziedziczną dziedziczność sierpowatej hemoglobiny płodowej. Żaden z pacjentów nie otrzymał hydroksymocznika, a tylko dwóch pacjentów z niewydolnością nerek otrzymywało regularne transfuzje. Wiek pacjentów wahał się od 60,2 do 85,6 lat, z marginalnym nadmiarem kobiet (67,5%, p = 0,01). Komórka sierpowa-. + talasemia była homozygotyczna u 12% pacjentów, a heterozygotyczna u 39%, z prawidłową liczbą genów alfa w 46%; trend nie osiągnął istotności statystycznej (.2 = 2,4, P = 0,12). Haplotyp beta-globiny Benin był homozygotyczny u 76% pacjentów, a żaden nie miał haplotypu Bantu, Senegalu lub Azji.
Poziomy hemoglobiny płodowej były średnio o 4,9% wyższe u tych pacjentów niż wartości ekstrapolowane z jamajskiego badania kohortowego w przypadku choroby sierpowatokrwinkowej (P <0,001) i przekraczały 10% u 16 kobiet (24%) iu 5 mężczyzn (14%), co sugeruje, że wyższe poziomy hemoglobiny płodowej prawdopodobnie zapewniły ochronę w dzieciństwie. Badania rodzinne wykazały, że 13 z 30 rodzeństwa pacjentów z homozygotyczną anemią sierpowatą (43%) było w wieku ponad 60 lat, ale ich mediana przeżycia (56,9 roku) nie przekraczała znacząco mediany przeżywalności 44,6 roku w Klinice Sickle Cell , obliczone przez standardową korektę statystyczną (P = 0,07) lub 56,3 lat, obliczone jako korekta współczynnika zgonów (P = 0,34) .3
Rycina 1. Ryc. 1. Najniższy poziom hemoglobiny i poziom kreatyniny w surowicy (naturalnie logowany) w 97 pacjentach w podeszłym wieku. Poziomy hemoglobiny są przedstawione jako zmiany wartości ustalonych, jak wskazuje linia przerywana.
Wartości hemoglobiny zmniejszyły się zarówno u mężczyzn jak i kobiet, ale bardziej gwałtownie u mężczyzn (średni spadek, 2,6 g na decylitr) niż u kobiet (2,3 g na decylitr) i spadły o 0,02 g na decylitr na każde 10-jednostkowe zwiększenie poziomu kreatyniny (P = 0,001), lub 0,6 g na decylitr za każde jednostkę wzrostu poziomu kreatyniny przekształcanego w logiczny poziom naturalny (rysunek 1). Niewydolność nerek wzrastała wraz z wiekiem 4 i dotykała 34 z 40 pacjentów (85%), na podstawie wrażliwej definicji. 5 Przypadkowa prezentacja wystąpiła u 16 pacjentów (40%). Siedmiu pacjentów zgłosiło, że nie doszło do kryzysów związanych z bólem kości (18%); ból kostny zmniejszył się z wiekiem u 30 pozostałych 33 pacjentów; 58% pacjentów miało historię owrzodzeń nóg. Ciąża miała łagodny przebieg, z 78 z 96 ciąż (81%) skutkujących żywymi urodzeniami. U tych starszych osób, które przeżyły, wysoki poziom hemoglobiny płodowej i możliwe rodzinne grupowanie były zgodne z czynnikami genetycznymi. Niektóre funkcje, takie jak przypadkowa prezentacja i pomyślne wyniki ciąży, sugerują zasadniczo łagodny przebieg, podczas gdy inne cechy, takie jak silny ból kości, zostały złagodzone wraz z wiekiem W tej grupie pacjentów .-talasemia nie sprzyjała przeżyciu, a grupa była zbyt homogenna, aby wykazać jakikolwiek wpływ haplotypu beta-globiny. Głównymi problemami klinicznymi pojawiającymi się wraz z wiekiem były zaburzenia czynności nerek i zmniejszenie stężenia hemoglobiny.
Graham R. Serjeant, MD, FRCP
Sickle Cell Trust (Jamajka), Kingston 6, Jamajka
Douglas R. Higgs, MD, FRCP
Instytut Medycyny Molekularnej Weatherall, Oxford OX3 9DS, Anglia
Ian R. Hambleton, Ph.D.
University of the West Indies, Barbados, West Indies
5 Referencje1. Serjeant GR, Richards R, Barbor PRH, Milner PF. Relatywnie łagodna anemia sierpowata u 60 pacjentów w wieku powyżej 30 lat w Indiach Zachodnich. Br Med J 1968; 3: 86-91
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Platt OS, Brambilla BJ, Rosse WF, i in. Śmiertelność w niedokrwistości sierpowatej: oczekiwana długość życia i czynniki ryzyka przedwczesnej śmierci. N Engl J Med 1994; 330: 1639-1644
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Wierenga KJJ, Hambleton IR, Lewis NA. Szacowane przeżycia dla pacjentów z homozygotyczną anemią sierpowatą na Jamajce: badanie populacyjne na podstawie badań klinicznych. Lancet 2001; 357: 680-683
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Thomas AN, Pattison C, Serjeant GR. Przyczyny śmierci w chorobie sierpowatej na Jamajce. Br Med J (Clin Res Ed) 1982; 285: 633-635
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Thompson J, Reid M, Hambleton IR, Serjeant GR. Albuminuria i czynność nerek w homozygotycznej niedokrwistości sierpowatej: obserwacje z badania kohortowego. Arch Intern Med (w druku).
Google Scholar
(33)
[podobne: informacja o dostępności leków, leczenie zębów cennik, lek bez recepty na pasożyty ]
[hasła pokrewne: isonasin septo, pedicetamol dawkowanie, wniosek o leczenie psychiatryczne bez zgody pacjenta wzór ]